Was ist das Fragile-X-Syndrom?

Beim Fragilen-X-Syndrom (kurz: FXS) sind die Erban- lagen verändert. Das lateinische Wort „fragil“ bedeutet brüchig oder zerbrechlich. An einer bestimmten Stelle im Erbgut, nämlich auf einem X-Chromosom, ist ein klei- nes Stück Erbinformation fehlerhaft. Unter dem Mikro- skop sieht dies wie eine Bruchstelle aus.

Was ist das Martin Bell Syndrom?

Das Fragile-X-Syndrom (Martin-Bell-Syndrom) ist eine der häufigsten Ursachen für eine genetisch bedingte geistige Entwicklungsstörung und betrifft vor allem Männer. Bei Frauen ist es wesentlich milder oder gar nicht ausgeprägt. Ursache für das Fragile-X-Syndrom ist eine Veränderung (Mutation) in einem Gen.

Wie vererbt sich das Fragile X?

Das Fragile-X-Syndrom (FraX-Syndrom) wird X-chromosomal vererbt. Es beruht auf einer Verlängerung eines CGG-Triplettrepeats in Exon 1 des Gens FMR1 (fragile x mental retardation 1) auf dem Chromosoms Xq27.

Was ist Triple X?

Beim Triple-X-Syndrom, auch Trisomie X genannt haben Mädchen und Frauen drei X-Chromosomen anstatt der wie üblich vorliegenden zwei X-Chromosomen und somit den Karyotyp 47,XXX.

Was ist eine Prämutation?

Definition. Eine Prämutation bezeichnet bei den erblichen Repeaterkrankungen eine definierte Anzahl an Repeats, die auch als intermediäres Allel bezeichnet werden, bei denen der Träger klinisch unauffällig ist, aber ein erhöhtes Risiko hat, eine Vollmutation zu vererben.

Was ist ein Syndrom einfach erklärt?

Ein Syndrom bezeichnet in der Medizin und der Psychologie eine Kombination von verschiedenen Krankheitszeichen (Symptomen), die typischerweise gleichzeitig und gemeinsam auftreten. Hierbei schwingt meist mit, dass dieser „Symptomverband“ überzufällig oft vorkommt.

Was sind Syndrome Krankheiten?

Syndrome sind per Definition Erkrankungen, die eine bekannte Ursache haben. Häufig wird der Begriff aber weiter gefasst und beschreibt Krankheitsbilder mit zusammen vorkommenden Symptomen, deren Ursache nicht bekannt ist.

Wie entsteht das Rett Syndrom?

Ursache des Rett-Syndroms sind Mutationen und Deletionen im Gen MECP2 (Methyl-CPG-binding-protein 2) auf Xq28. Der Erbgang ist X-chromosomal dominant, d. h. eine Mutation bzw. Deletion auf einem der beiden elterlichen X-Chromosomen führt bei Mädchen zum Auftreten des Rett-Syndroms.

Wer beschrieb erstmals die Krankheit Trisomie 21?

Der englische Neurologe und Apotheker John Langdon Down beschrieb das nach ihm benannte Down-Syndrom 1866 zum ersten Mal wissenschaftlich als eigenständiges, von anderen Erkrankungen und Behinderungen abgrenzbares Syndrom.

Was ist die Ursache für das fragile-X-Syndrom?

Die Ursache für das Fragile-X-Syndrom ist die Mutation eines X-Chromosoms. Dieses Chromosom gehört zu den Geschlechtschromosomen. Mädchen besitzen in jedem Zellkern zwei X-Chromosome, Jungen haben ein X und ein Y Chromosom. Die Störung beim Fragilen-X-Syndrom bildet sich auf einem der langen Schenkel des X.

Was ist die Vollmutation des Fragile-X-Syndroms?

Die Vollmutation (starke Veränderung) dagegen führt zu einer deutlichen geistigen Behinderung mit dem typischen äußeren Erscheinungsbild des Fragilen-X-Syndroms. Die Ursache für das Fragile-X-Syndrom ist die Mutation eines X-Chromosoms.

Was ist das fragile-X-Tremor-Syndrom?

Sollten sie fruchtbar sein und schwanger werden, ist das Risiko das Fragile-X-Syndrom weiterzuvererben sehr hoch. Fragiles-X-Tremor-Ataxie-Syndrom (FXTAS): In diesem Fall handelt es sich um eine seltene neurodegenerative Störung, die sich durch starke Zitterbewegungen (Intentionstremor) äußert und zu Gangstörungen führt.

Was ist die Häufigkeit einer erblichen geistigen Behinderung?

Es handelt sich um die häufigste Form der erblichen geistigen Behinderung. Die Häufigkeit beträgt bei Jungen 1:4000 und bei Mädchen 1:6000. Dies erklärt sich durch die genetische Struktur der beiden Geschlechter: Frauen verfügen über zwei X-Chromosomen, Männer jedoch nur über eines, das andere ist ein Y-Chromosom.