Wie wird Hämochromatose festgestellt?

Besteht der Verdacht auf eine Hämochromatose, ist die Bestimmung der Eisenmenge im Körper wegweisend. Der Arzt misst dazu den Eisenspiegel im Serum sowie die Transferrinsättigung (bzw. die ungesättigte Eisenbindungskapazität). Transferrin transportiert das Eisen im Blut.

Ist Hämochromatose eine Blutkrankheit?

(hereditäre Hämochromatose, primäre Hämochromatose) Die Hämochromatose ist eine Erbkrankheit, die dazu führt, dass der Körper zu viel Eisen aufnimmt, sodass das Eisen im Körper angereichert wird und Organe beschädigt.

Wie äußert sich Eisenüberschuss?

Eine Eisenüberladung bringt einerseits allgemeine Symptome wie Schwäche, Müdigkeit und Gelenksbeschwerden mit sich. Somit ist sie den Beschwerden bei einem Eisenmangel nicht ganz unähnlich.

Woher kommt zu viel Eisen im Blut?

Ursachen für ein Zuviel an Eisen im Körper können zum einen angeborene Eisenstoffwechselerkrankungen wie die Hämochromatose sein. Bei dieser Störung nimmt der Körper aufgrund eines Gendefektes über den Darm viel mehr Eisen aus der Nahrung auf als er benötigt.

Was ist die Eisenspeicherkrankheit?

Die Hämochromatose ist eine der häufigsten erblichen Stoffwechselstörungen. Sie wird auch Eisenspeicherkrankheit genannt, da der Körper hier zu viel Eisen aus der Nahrung aufnimmt. Dieses Eisen wird in den Organen abgelagert und schädigt dort auf Dauer die Zellen.

Wie wird die eisenspeicherkrankheit vererbt?

Die Hämochromatose wird autosomal rezessiv vererbt, d.h. die Erkrankung tritt nur dann auf, wenn beide Ausführungen des Gens einen Defekt tragen.

Was kann man gegen Eisenüberschuss tun?

Aderlasstherapie. Die Aderlass-Therapie (Phlebotomie) wird vor allem bei genetisch bedingter Hämochromatose durchgeführt. Dazu werden dem Patienten in gewissen Zeitabständen rund 500 Milliliter Blut aus einer Vene abgenommen. Pro Aderlass können so rund 250 Milligramm Eisen aus dem Körper entfernt werden.

Was ist die primäre Hämochromatose?

Aus diesem Grund gehört die primäre Hämochromatose zu den Erbkrankheiten, die sowohl Männer als auch Frauen gleichermaßen betrifft. Die sekundäre Hämochromatose hingegen ist eine im Laufe des Lebens erworbene Störung. Sie geht darauf zurück, dass mit der Nahrung oder Getränken zu viel Eisen aufgenommen wird.

Wie ist die Hämochromatose identifiziert?

Durch kombinierte Bestimmung des Serumferritinwerts und der Transferrinsättigung können 94\% der Hämochromatosepatienten identifiziert werden; 86\% der so erfassten Patienten haben wirklich eine Hämochromatose. Die Möglichkeit einer genetischen Testung hat das diagnostische Vorgehen bei der Hämochromatose entscheidend verändert.

Ist die Hämochromatose früh erkannt?

Betroffene haben eine normale Lebenserwartung, wenn die Hämochromatose früh erkannt wird. Das ist durch die Messung von Blutwerten, die den Eisenhaushalt repräsentieren, möglich. Spätschäden, wie Diabetes mellitus, Kardiomyopathie oder Leberzirrhose, können so verhindert werden.

Welche Therapien stehen für Hämochromatose zur Verfügung?

Zwei wesentliche Therapien stehen für die Behandlung einer Hämochromatose zur Verfügung. Ziel ist bei allen Therapien die Verringerung der Eisenbelastung im Körper. Bei einer genetischen Hämochromatose kommt vor allem die Aderlasstherapie zum Einsatz. In regelmäßigen Abständen entnimmt der Arzt Blut aus der Vene.

Wie wird eisenspeicherkrankheit diagnostiziert?

In der Anamnese wird abgeklärt, welche Beschwerden vorliegen und ob bereits Fälle von Eisenspeicherkrankheit in der Familie bekannt sind. Des Weiteren wird im Rahmen einer Blutuntersuchung der Eisenhaushalt beurteilt. Dazu werden Serum-Eisenspiegel, Ferritin und Transferrinsättigung gemessen.

Ist Hämochromatose vererbbar?

Jedes Gen, mit Ausnahme der Gene auf den Geschlechtschromosomen, ist aufgrund dieses doppelt vorhandenen Chromosomensatzes in zweifacher Ausfertigung vorhanden. Die Hämochromatose wird autosomal rezessiv vererbt, d.h. die Erkrankung tritt nur dann auf, wenn beide Ausführungen des Gens einen Defekt tragen.

Ist Hämochromatose eine Autoimmunkrankheit?

Im Gegensatz dazu besteht eine medikamentenbasierte Therapie bei einer Autoimmunerkrankung darin, das Immunsystem des Betreffenden zu unterdrücken. Die Erbkrankheit Hämochromatose schädigt die Leber auf anderem Weg. Bei ihr wird zu viel Eisen im Körper gehalten, was mittels Aderlässe gesenkt werden kann.

Ist Hämochromatose heilbar?

Unbehandelt führt die Erkrankung zum Tod. Hingegen besteht unter einer frühzeitig – d.h. vor dem Eintreten von Organschäden – begonnenen Therapie eine weitgehend normale Lebenserwartung. Die Behandlung einer Hämochromatose ist relativ einfach, muss jedoch lebenslang beibehalten werden.

Was ist die Hämochromatose?

Die Hämochromatose ist eine erbliche Erkrankung, die mit einer vermehrten Aufnahme von Eisen aus der Nahrung (im oberen Dünndarm) einhergeht. Das Eisen wird vor allem in der Leber, im Herz, in den Gelenken und in den B-Zellen der Bauchspeicheldrüse abgelagert und führt dort zu schweren Zellschäden.

Wie wird die hereditäre Hämochromatose diagnostiziert?

Die hereditäre Hämochromatose (erbliche Eisenspeichererkrankung) wird in Nordeuropa relativ häufig diagnostiziert. Zunächst ist es wichtig, die reine genetische Veranlagung (Prädisposition) zur Eisenspeicherung ohne Krankheitssymptome von einer Eisenüberladung als Krankheit zu unterscheiden.

Welche Laborwerte sind wichtig für die Hämochromatose?

Für die Diagnose der Hämochromatose sind zwei Laborwerte wichtig: Der Ferritinspiegel im Serum (Ferritin ist ein Eisenspeicherprotein) ist ein Maß für die Menge des gespeicherten Körpereisens; er ist bei der Mehrzahl der symptomatischen Patienten deutlich erhöht (über 500 g/l).

Was ist eine neonatale Hämochromatose?

Die neonatale Hämochromatose ist eine Rarität, ist jedoch die häufigste Indikation zur Lebertransplantation innerhalb der ersten drei Lebensmonate. Symptome treten bereits 48 Stunden nach Geburt auf: Ein schweres Leberversagen mit Hyperbilirubinämie, Blutungen, Ödeme, Aszites, Hypoglykämie und Laktatazidose bei normalen Transaminasen.