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Was ist Mukoviszidoses?
Mukoviszidose ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung, bei der zäher Schleim in den Zellen entsteht und lebenswichtige Organe nach und nach verstopft. Sie gehört zu den seltenen Erkrankungen. Der Begriff Mukoviszidose setzt sich aus den lateinischen Wörtern „mucus“ (Schleim) und „viscidus“ (zäh) zusammen.
Wie viel Prozent haben Mukoviszidose?
In Deutschland leben mehr als 8.000 Menschen mit dieser bis heute unheilbaren Erkrankung. Jeder Zwanzigste ist Träger des „Mukoviszidose-Gens“, selber aber gesund. Jedes Jahr werden in Deutschland 150 bis 200 Kinder mit Mukoviszidose geboren. Krankheitsursache: Die Ursache für Mukoviszidose ist ein Fehler im Erbgut.
Was sind die Symptome auf eine Cystische Fibrose?
Die Krankheit ist bei Betroffenen verschieden stark ausgeprägt und wird je nach Art und Stärke der Symptome früher oder später diagnostiziert. Beschwerden, die auf eine Cystische Fibrose hindeuten können, sind unter anderem: Chronischer Husten mit Auswurf von gelbem oder grünlichem Schleim, häufige Infektionen der Atemwege
Wie manifestiert sich die Zystische Fibrose?
Meist manifestiert sich die zystische Fibrose entweder unmittelbar nach der Geburt als Mekoniumileus oder im frühen Lebensalter in Form von rezidivierenden obstruktiven Bronchitiden und/oder von Fettstühlen und Gedeihstörungen.
Wie viele Mutationen gibt es bei der cystischen Fibrose?
Diese Chance besteht beim Kind von 2 Trägern zu 25\%. Bei der Cystischen Fibrose liegt die Genveränderung ( Mutation) auf dem Chromosom 7. Bis heute sind ungefähr 1000 verschiedene Mutationen im CF- Gen bekannt; die häufigste trägt den Namen delta F508.
Warum leidet ein Kind unter einer cystischen Fibrose?
Ein Kind leidet dann unter einer Cystischen Fibrose, wenn beide Elternteile per Zufall Genträger sind und das Kind von beiden Eltern das veränderte Erbgut erhält. Diese Chance besteht beim Kind von 2 Trägern zu 25\%.
https://www.youtube.com/watch?v=z262COQ7XRE