Ist eine Muskeldystrophie nicht heilbar?

Eine Muskeldystrophie ist bislang nicht heilbar. Deshalb zielt die Behandlung darauf ab, die Symptome zu lindern und den Betroffenen so lange wie möglich Eigenständigkeit und eine gewisse Lebensqualität zu erhalten. Medikamente können ein Voranschreiten der Krankheit verlangsamen.

Was sind die häufigsten Muskeldystrophien?

Die häufigsten Formen der Muskeldystrophie heißen Typ Becker-Kiener und Typ Duchenne. Bei beiden Arten ist das Gen für das Eiweiß Dystrophin durch eine Mutation verändert. Zunächst ist die Beckengürtel- und Oberschenkelmuskulatur betroffen.

Wie lange dauert die Lebenserwartung der Muskeldystrophie?

Die Lebenserwartung liegt bei etwa dreißig Jahren. Charakteristische Symptome dieser besonders aggressiven Form der Muskeldystrophie sind Kugelwaden bei Kleinkindern, die dadurch entstehen, dass das Muskelgewebe durch Fett- und Bindegewebe ersetzt wird.

Wie ist die Diagnose Muskeldystrophie gefragt?

Die Diagnose Muskeldystrophie ist für die Betroffenen und ihre Angehörigen zunächst meist ein Schock. Auch wenn die Erkrankten in der Regel vom Zeitpunkt der Diagnose in der Kindheit an durch ein Team von Spezialisten begleitet werden, ist bei den Betroffenen und ihren Familien ein hohes Maß an Verantwortung und Selbsthilfe gefragt.

Welche Verfahren helfen bei der Diagnose der Muskeldystrophie?

Zur Sicherung der Diagnose und zur Kontrolle und Dokumentation des Verlaufs dienen folgende Verfahren: Blutuntersuchung auf die Kreatin-Phosphokinase. Dieses Enzym weist auf eine Muskelschädigung hin und ist bei der gutartigen Muskeldystrophie auf das 10–35-Fache, bei der Duchenne-Muskeldystrophie auf das 50–200-Fache erhöht.

Welche Muskeldystrophie gibt es in der Schweiz?

*Über die Dystrophinopathien Duchenne und Becker-Kiener sowie die Muskeldystrophie Myotone Dystrophie gibt es zusätzliche Broschüren der Schweizerischen Muskelgesellschaft. Von den mehr als 30 Formen ist die weitaus häufigste Form die Muskeldystrophie Duchenne.

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Wann wird die Muskeldystrophie diagnostiziert?

Allen Betroffenen (bzw. bei Kindern ihren Eltern) wird eine genetische Beratung angeboten, um das Wiederholungsrisiko für weitere Kinder abzuschätzen. Ein Teil der Muskeldystrophien kann bereits vor der Geburt festgestellt werden. Bei der häufigsten Form, der Duchenne-Muskeldystrophie, ist die Prognose ernst.

Wie unterscheiden sich Muskelschwund und Muskeldystrophie?

Die Beckengürtelform von Muskelschwund lässt sich je nach Verlauf in verschiedene Typen unterscheiden. Am häufigsten tritt die Beckengürtelform der progressiven Muskeldystrophie als Typ Duchenne und Typ Becker-Kiener auf. Hinweis: Viele denken bei Muskelschwund an eine fortschreitende Erkrankung wie Muskeldystrophie.

Was sind die Symptome der Muskeldystrophie Duchenne?

Muskeldystrophie Duchenne. Die ersten auf Muskelschwund hindeutenden Symptome zeigen sich bei der Muskeldystrophie vom Typ Duchenne bereits im Kleinkindalter: Etwa zwischen dem dritten und fünften Lebensjahr macht sich eine leichte Muskelschwäche der Beine bei den betroffenen Kindern bemerkbar: Diese stolpern und fallen als Folge häufig.

Es sind mehr als 30 verschiedene Subklassen der Muskeldystrophien bekannt. Die häufigsten sind jedoch die Muskeldystrophie Typ Duchenne (mit circa 1:5000 häufigste Muskelerkrankungen im kindlichen Alter) und Typ Becker-Kiener (Erwachsenenform mit etwas günstiger Prognose und langsameren Verlauf). Anderen Unterformen sind selten.