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Ist SMA Typ 2 tödlich?
Spinale Muskelatrophie Typ 2: Diese Form der SMA wird auch als „intermediäre spinale Muskelatrophie“ oder „chronisch infantile SMA“ bezeichnet. Erste Symptome treten typischerweise vor dem 18. Lebensmonat auf. Betroffene haben eine teils deutlich verkürzte Lebenserwartung.
Welche Erkrankung ist SMA?
Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine Motoneuronenerkrankungen, d.h. eine Erkrankung der Nervenzellen, die für die willkürlichen Bewegungen der Muskulatur, wie Krabbeln, Laufen, Kopf- und Halskontrolle und Schlucken, zuständig sind. Es ist eine relativ häufige „Seltene Erkrankung“.
Was ist SMA Typ 1 Krankheit?
Die spinale Muskelatrophie Typ 1 (SMA1) ist eine angeborene neurologische Erkrankung mit schwerer Muskelschwäche und Muskelschwund (Muskelatrophie). Unbehandelt erreichen die betroffenen Kinder kaum das dritte Lebensjahr.
Wie kann man SMA behandeln?
Welche Behandlungsmöglichkeiten der SMA gibt es?
- Medikamentös.
- Ein fehlerfreies SMN1-Gen in die Zellen bringen (Gentherapie)
- Bessere Übersetzung des SMN2-Gens in funktionsfähiges SMN-Protein.
- Symptomatische Therapie.
- Atemunterstützung.
- Physiotherapie.
- Orthopädietechnik.
Was ist das Krankheitsbild der SMA?
Das Krankheitsbild der SMA beginnt meist mit einer Schwäche der körpernahen (proximalen) Muskulatur wie den Oberschenkeln und der Hüfte, dem Schultergürtel sowie den Armen und wird in vier Typen (SMA Typ 1 bis 4) eingeteilt. Das Hauptanzeichen der spinalen Muskelatrophie ist allgemein eine schwache Muskulatur.
Was ist die Lebenserwartung bei SMA Typ 2?
Die Lebenserwartung bei Patienten mit spinaler Muskelatrophie ist abhängig von der Form. Bei Säuglingen zählt SMA Typ 1 Studien zufolge zu den häufigsten genetischen Todesursachen. Bei betroffenen Menschen mit SMA Typ 2 besteht eine Überlebensrate von über 90 Prozent nach zehn Jahren.
Wie lange dauert die Überlebensrate von SMA Typ 2?
Bei betroffenen Menschen mit SMA Typ 2 besteht eine Überlebensrate von über 90 Prozent nach zehn Jahren. Menschen mit Typ 3 haben nahezu keine reduzierte Lebenserwartung und Betroffene mit Typ 4 besitzen eine normale Lebenserwartung. Heilbar ist die spinale Muskelatrophie jedoch nicht.
Kann man mit SMA erkrankt werden?
Leider gibt es keine Heilung, aber die Behandlung mit Nusinersen (Spinraza) scheint manchen Menschen mit SMA zu helfen. Wenn man an SMA erkrankt ist, wird aufgrund eines mutierten oder fehlenden SMN1-Gens nicht genügend SMN-Protein produziert.