Was für eine Krankheit ist Porphyrie?

Die Porphyrie ist eine Gruppe von seltenen Stoffwechselerkrankungen, die mit einer gestörten Bildung des roten Blutfarbstoffes Häm einhergehen. Typische Porphyrie-Symptome sind kolikartige Bauchschmerzen und starke Lichtempfindlichkeit der Haut.

Was ist akute intermittierende Porphyrie?

Die akute intermittierende Porphyrie beruht auf einem Mangel des Enzyms Porphobilinogen-Deaminase (auch als Hydroxymethylbilan-Synthase bekannt), der anfangs zu einer Anreicherung der Porphyrinvorläufer Deltaaminolävulinsäure und Porphobilinogen in der Leber führt.

Was sind die Symptome bei chronischer Porphyrie?

Einige Medikamente, Infektionen und Alkohol sind für die plötzliche Erscheinung der Symptome verantwortlich. Typisch für Patienten mit chronischer Porphyrie ist eine Lichtempfindlichkeit. Die Haut reagiert mit Bläschen und Vernarbungen. Generell neigt die Haut zu Verletzungen, Pigmentierung und einer stärkeren…

Welche Beschwerden können durch Porphyrie auftreten?

Auch Missempfindungen oder eine Muskelschwäche können durch die Porphyrie auftreten und dabei den Alltag des Patienten erschweren. Die meisten Betroffenen leiden weiterhin auch an Schlafbeschwerden oder an Depressionen. In der Regel treten die Beschwerden der Porphyrie nicht dauerhaft, sondern nur in Schüben auf.

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Wie erfolgt die Diagnose von Porphyrinen?

Entscheidend sind zunächst Krankengeschichte und das Beschwerdebild mit der Mischung von Symptomen. Die endgültige Diagnose und das Differenzieren der Form erfolgt mittels Bestimmung von Porphyrinen und ihren Vorstufen im Blut, Urin und Stuhl. Evtl. werden auch genetische Untersuchungen durchgeführt.

Welche Symptome können bei einer akuten intermittierenden Porphyrie auftreten?

Langfristig können bei einer akuten intermittierenden Porphyrie anhaltende Muskelschwäche, Bluthochdruck , chronische Nierenerkrankung , Zirrhose und Lebertumoren auftreten. Die schweren Magen-Darm- und neurologischen Symptome der akuten intermittierenden Porphyrie ähneln denen vieler anderer häufig auftretender Krankheiten.