Was ist das Angelman-Syndrom?
Bei dem Angelman-Syndrom handelt es sich um eine Krankheit, die durch einen Gendefekt verursacht wird. Man schätzt die Häufigkeit auf etwa 1:20 000, wobei das Geschlecht für das Auftreten keine Rolle spielt. Das Angelman-Syndrom kann auch eine erbliche Komponente haben.
Ist das Angelman-Syndrom unheilbar?
Das Angelman-Syndrom ist unheilbar. Seine Ursachen lassen sich nicht beheben. Aus medizinischer Warte werden die vielfach auftretenden körperlichen Beschwerden, wie epileptische Anfälle, Fehlstellung der Wirbelsäule oder auch die der Augen behandelt.
Was ist das Syndrom?
Das Syndrom ist nach dem britischen Kinderarzt Harry Angelman benannt, der es 1965 erstmals wissenschaftlich beschrieben hat. Das Syndrom gehört zu den Seltenen Krankheiten. Es tritt etwa einmal bei 15.000 bis 20.000 Geburten auf.
Das Angelman-Syndrom ist eine neurologische Erbkrankheit, verbunden mit erheblichen Störungen und Verzögerungen der körperlichen und geistigen Entwicklung. Die Krankheit wurde 1965 zum ersten Mal vom englischen Arzt Dr. Harry Angelman beschrieben. Aktuell geht man davon aus, dass etwa eines von 30.000 Neugeborenen betroffen ist.
Ist die Lebenserwartung von Menschen mit Angelman-Syndrom herabgesetzt?
Die Lebenserwartung von Menschen mit Angelman-Syndrom ist nicht herabgesetzt. Sowohl Jungen als auch Mädchen können vom Angelman-Syndrom betroffen sein. Im Jahr 1965 beschrieb Angelman 150 Fallbeispiele; 2005 waren weltweit über 800 bekannt.
Wie viele Chromosomen hat das Angelman-Syndrom?
Im Fall des Angelman-Syndroms hat das Kind beide Chromosomen 15 vom väterlichen Elternteil geerbt (paternale Disomie) und keines von der Mutter. Bei acht bis elf von 100 Menschen mit Angelman-Syndrom findet sich eine Genmutation im UBE3A -Gen auf dem maternalen Chromosom.
Was ist das klassische Erscheinungsbild der Kinder mit Angelman-Syndrom?
Das klassische Erscheinungsbild der Kinder mit Angelman-Syndrom (glücklicher Gesichtsausdruck, häufiges Lachen, steife und ruckartige Bewegungen mit oft hochgereckten Armen) hat zur Bezeichnung Happy-Puppet-Syndrom ( puppet = Marionette) geführt.
https://www.youtube.com/watch?v=uOP7Wiw_4LY