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Was ist Sichelzellenanämie für eine Krankheit?
(Hämoglobin-S-C-Krankheit) Die Sichelzellanämie ist eine erbliche genetische Anomalie des den Sauerstoff tragenden Proteins in den roten Blutkörperchen (Hämoglobin), bei der eine chronische Anämie durch sichelförmige rote Blutkörperchen hervorgerufen wird.
Was ist die Sichelzellenkrankheit?
Die Sichelzellkrankheit ist eine erbliche Erkrankung. Sie betrifft die roten Blutkörperchen (Erythrozyten). Genauer gesagt, werden unter dem Begriff „Sichelzellkrankheit“ Erkrankungen zusammengefasst, bei denen der rote Blutfarbstoff (Hämoglobin) der roten Blutkörperchen krankhaft verändert ist.
Was ist die Ursache der Sichelzellanämie?
Die Sichelzellenanämie ist eine Erbkrankheit. Durch einen Gendefekt wird bei den Betroffenen ein abnormales Hämoglobin, bestehend aus dem Farbstoff Häm und einem Eiweißmolekül, als Bestandteil der roten Blutkörperchen gebildet. Das führt dazu, dass sich die Blutzellen verändern und sichelförmig werden.
Ist es möglich Sichelzellkrankheit zu behandeln?
Eine Möglichkeit, die Sichelzellkrankheit zu behandeln, ist die Gabe von regelmäßigen Bluttransfusionen. Dies steigert die Menge an normalen Erythrozyten, hilft, den normalen Blutfluss wiederherzustellen und reduziert das Auftreten von ernsthaften Komplikationen wie etwa einem Schlaganfall.
Wie wird die Sichelzellkrankheit bei Neugeborenen diagnostiziert?
In den USA und einigen Ländern Europas wird die Sichelzellkrankheit bei Neugeborenen mit erhöhtem Risiko, beispielsweise aufgrund der Abstammung der Eltern, durch Gentests, sogenannte Neugeborenen-Screenings, diagnostiziert. In Österreich und Deutschland gibt es diese Untersuchung noch nicht.
Was ist die genetische Veränderung der Sichelzellkrankheit?
Die genetische Veränderung ist vererbbar und wenn diese von väterlicher als auch von mütterlicher Seite vererbt wird, kommt es zur Sichelzellkrankheit, die auch als HbSS bezeichnet wird. Im Blut ist dann nur das veränderte Hämoglobin anzutreffen, welches die Erythrozyten lang und spitz, also sichelförmig, werden lässt.
Wie kann man sichelzellerkrankungen beeinträchtigen?
Die Milz, die Krankheitserreger aus dem Blut filtert, kann durch verstopfte Blutgefäße bereits in den ersten Lebensjahren in ihrer Funktion beeinträchtigt werden. Aus diesem Grund haben Sichelzellpatienten ein erhöhtes Risiko für schwerwiegende, bakterielle Infekte.