Wie kommt es zu einer Sichelzellanämie?

Die Sichelzellanämie wird autosomal rezessiv vererbt und durch eine Mutation im Gen HBB (Hämoglobin ß) auf Chromosom 11p15.5 verursacht. Es handelt sich hierbei um eine Punktmutation im Codon 6 des Gens HBB, wodurch es zum Austausch der Aminosäure Glutamin gegen Valin kommt.

Wie behandelt man Sichelzellenanämie?

Um die Diagnose zu sichern, nehmen spezialisierte Labors eine Hämoglobin-Analyse und einen Test auf Löslichkeit des Hämoglobins vor. Die Therapie richtet sich nach den vorherrschenden Symptomen. Eine Heilung ist nur durch eine Stammzell-Transplantation oder Gentherapie möglich.

Warum Sichelzellanämie in Afrika?

Besonders in Gebieten in denen Malaria epidemieartig auftritt, gibt es daher evolutionär bedingt vermehrt Menschen die genau diese Mutation und damit eine Sichelzellenanämie aufweisen, besonders viele in Afrika.

Wie lange dauert die Lebenserwartung bei Sichelzellanämie?

Die Lebenserwartung beträgt bei guter Versorgung etwa 50 Jahre und die Patienten können in der Regel ein weitgehend normales Leben führen. Kinder, die unter Sichelzellanämie leiden, sind extrem infektsanfällig.

Wie kann ich Sichelzellenanämie vorbeugen?

Außerdem wird Sichelzellenanämie-Patienten wegen ihrer erhöhten Infektanfälligkeit empfohlen, sich vorsorglich gegen Pneumokokken, Meningokokken und Haemophilus influenzae impfen zu lassen. Wie kann ich vorbeugen? Sichelzellenanämie kann nicht vorgebeugt werden, da es sich um eine Erbkrankheit handelt. Wie sind die Heilungschancen?

Wie hoch ist der Anteil der Sichelzellanämie in Deutschland?

In Mitteleuropa ist sie hingegen nach wie vor selten. Höher ist der Anteil nur in England und Frankreich, wo viele afrikanisch stämmige Menschen leben. Aktuell sind in Deutschland etwa 3,000 Kinder und Erwachsene von der Sichelzellanämie betroffen.

Kann man durch eine Stammzellen-Transplantation geheilt werden?

Möglicherweise können Betroffene in Zukunft durch eine Stammzellen- oder Knochenmarks-Transplantation geheilt werden. Dabei werden reguläre Gene von geeigneten Spendern in Stammzellen des Knochenmarks der erkrankten Person eingeschleust, um so die Auswirkungen des Gendefekts zu kompensieren.